Erkrankung

Liebe Besucher und Betroffene,

im Folgenden möchten wir Sie über die familiären Zystennieren, auch autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung genannt, informieren.

Die folgenden Ausführungen sollen Ihnen einen Einblick in die Ursachen der Erkrankung, die Art der Vererbung, die Krankheitszeichen und –folgen, sowie die bisher noch begrenzten Möglichkeiten der Behandlung vermitteln. Wichtig sind die frühzeitige Erkennung der Krankheit und die Identifizierung von Risikofaktoren, die zu Komplikationen führen und den Krankheitsverlauf entscheidend beeinflussen können.

Je früher die therapeutischen Möglichkeiten genutzt werden, desto größer sind die Aussichten, den Krankheitsverlauf günstig zu beeinflussen.

Aufbau und Funktion der Niere

Die beiden Nieren liegen beim Menschen rechts und links der Wirbelsäule in Höhe der unteren Brust- und oberen Lendenwirbelkörper. Sie ähneln in ihrer Form einer Bohne, haben eine Länge von etwa 10 cm und eine Breite von 5 cm. Eine einzelne Niere wiegt zwischen 120 und 250 gr. Gegen Verletzungen von außen werden die Organe durch eine Bindegewebs- und Fettkapsel, durch die umgebende Muskulatur und die Rippen geschützt.

Die Funktionseinheiten der Niere bestehen aus den Nierenkörperchen und einem röhrenförmigen System von Harnkanälchen. Jedes Nierenkörperchen enthält ein Knäuel von  Blutkapillaren (Glomerulus), das von einer Kapsel  umgeben wird. Von den Glomeruli führen gewundene Nierenkanälchen (Tubuli) zu den Sammelrohren. In ihrer Gesamtheit werden die Nierenkörperchen und –kanälchen Nephrone genannt, von denen beim Erwachsenen bis zu 2 Millionen ausgebildet sind.

Eine der Hauptaufgaben ist die Klär- und Entgiftungsfuntion. Blutzellen, wie die roten und weißen Blutkörperchen, sowie größere, feste Bestandteile des Blutes passieren die Poren der Kapillarfilter – die Glomeruli – nicht und verbleiben somit im Körper. Flüssigkeit und zu entgiftende Stoffe gelangen in die Tubuli und Sammelrohre. Hier wird die filtrierte Flüssigkeit in ihrer Zusammensetzung verändert. Wichtige Stoffe werden zurückgewonnen und wieder in den Blutkreislauf aufgenommen. Abbauprodukte des Stoffwechsels, z.B. von Eiweiß und Fetten, sowie Giftstoffe werden dagegen in konzentrierter Form ausgeschieden. Zu diesen Abbauprodukten zählen z.B. Harnstoff, Harnsäure und Kreatinin. Auch ein Teil der Medikamente wird über die Niere entfernt. Aus den Sammelrohren fließt der entstandene Harn schließlich in das Nierenbecken und über die Harnleiter in die Blase.

Neben dieser Klärfunktion übernehmen die Nieren wichtige Aufgaben in der Kontrolle des Wasser- und Elektrolythaushaltes. Befindet sich zuviel Flüssigkeit im Körper, so wird diese über die Nieren ausgeschieden. Bei Wassermangel wird der Urin durch ein Hormon (antidiuretisches Hormon, ADH) konzentriert und Flüssigkeit zurückgehalten.

Mit der Volumenregulierung verbunden ist die Ausscheidung von Mineralstoffen, den sogenannten Elektrolyten – Natrium, Chlorid, Kalium, Calcium, Magnesium und Phosphat. Je nach Aufnahme mit der Nahrung und Bedarf des Organismus werden diese Elektrolyte vermehrt ausgeschieden oder zurückbehalten.

Eine weitere Aufgabe der Niere ist die Kontrolle des Säure-Basen-Haushaltes im Blut. Um einen konstanten Säurewert im Körper aufrechtzuerhalten (pH 7,4), scheidet die Niere entweder saure Bestandteile aus oder hält basische Anteile (Bikarbonat) zurück.

Neben Klär- und Regulationsfunktionen obliegt den Nieren die Produktion von Hormonen und Enzymen. Zum Beispiel wirkt das Enzym Renin gemeinsam mit Hormonen bei der Einstellung des Blutdruckes und des Blutvolumens mit. Das Hormon Erythropoietin regt die Bildung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) im Knochenmark an. Fehlt es, weil die Nieren geschrumpft sind oder entfernt wurden, kommt es zu Blutarmut (Anämie). Nicht zu vergessen ist die Rolle der Nieren beim Vitamin-Stoffwechsel. Vitamin D wird in seine aktive Form umgewandelt und reguliert zusammen mit anderen Hormonen den Calcium- und Knochenstoffwechsel.

Bei Erkrankungen der Nieren können bei fortschreitendem Funktionsverlust die einzelnen Aufgaben nur unzureichend wahrgenommen werden. Es sammeln sich vermehrt harnpflichtige Substanzen, wie Harnstoff und Kreatinin, im Körper an. Deren Konzentration im Blut wird deshalb als Messwert für die Funktion der Nieren herangezogen. Es kann zu Wassereinlagerungen mit Überwässerung des Organismus kommen. Ist die Funktion der Nieren so weit eingeschränkt, dass mit bedrohlichen Störungen im Wasser- und Elektrolythaushalt zu rechnen ist oder eine Vergiftung mit harnpflichtigen Stoffen droht, muss eine Blutreinigung (Dialyse) durchgeführt werden.

 

Was sind Zystennieren?

Es gibt verschiedene Erkrankungen, die mit Zystenbildungen an den Nieren einhergehen. Wir möchten hier über die erbliche Form von Zystennieren, die meist erst im Erwachsenenalter zu Symptomen führt, informieren. Der Fachausdruck für diese Erkrankung ist Autosomal Dominante Polyzystische Nierenerkrankung. Andere Bezeichnungen sind: Polyzystische Nierenerkrankung im Erwachsenenalter oder Familiäre Zystennieren. Nicht zu verwechseln ist die Erkrankung mit einzelnen Zysten der Niere (Nierenzysten), die bei jedem Menschen, vor allem im fortgeschrittenen Lebensalter, auftreten können. Diese einzelnen Nierenzysten sind nicht erblich und haben meistens keine krankhafte Bedeutung.

Zysten sind flüssigkeitsgefüllte Hohlräume in den Nieren. Diese können die Größe eines Stecknadelkopfes haben, aber auch die Ausmaße einer Orange erreichen. Im Verlauf kommt es zu einer stetigen Zunahme der Größe und Anzahl der Zysten. Dies geschieht durch Flüssigkeitsabsonderung und Wachstum der die Zysten auskleidenden Zellen. Im fortgeschrittenen Stadium stellen sich die Nieren dann von vielen Zysten durchsetzt dar, was durch den Ausdruck polyzystisch charakterisiert ist.

Durch die Zunahme der Zysten an Zahl und Größe wird das gesunde Nierengewebe verdrängt. Zwischen den Zysten kommt es zu entzündlichen Veränderungen mit Ausbildung von Narbengewebe und damit zur Einschränkung der Nierenfunktion. Die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung, oder abgekürzt ADPKD, nach dem englischen Begriff Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, beruht auf einem veränderten Erbmerkmal (Gen). Durch das veränderte Gen können im Körper verschiedene Krankheitszeichen, die nicht nur auf die Nieren begrenz sind, auftreten. Die genetische Veränderung bewirkt neben der Bildung von Zysten in den Nieren oft auch Zysten in der Leber. Gelegentlich treten Veränderungen am Magen-Darm-Trakt, am Herzen und an den Gefäßen auf. Bei über 80% der Patienten besteht ein erhöhter Blutdruck, vor allem bei bereits eingeschränkter Nierenfunktion.

Fazit

Familiäre Zystennieren auch autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung genannt sind eine der am häufigsten erblichen Erkrankungen und die am häufigsten vererbbare Nierenerkrankung.   

Die Erkrankung ist bislang noch nicht heilbar. Jedoch kann insbesondere durch frühzeitige Erkennung und Behandlung der verschiedenen Komplikationen (z.B. Bluthochdruck, Harnwegsinfektionen) die Funktionseinschränkung der Nieren hinausgezögert werden.

Die Vererbungswahrscheinlichkeit liegt bei 50%. Man schätzt weltweit auf 400 bis etwa 1000 Einwohner mindestens einen Betroffenen.
Bei dieser Erkrankung bilden sich in den Nieren Zysten, das sind mit Flüssigkeit gefüllte Hohlräume, die zu einer zunehmenden Funktionseinschränkung der Nieren bis zum chronischen Nierenversagen führen können. Als Nierenersatztherapie steht bei Funktionsverlust die Dialyse zur Verfügung.

Die Transplantation eines geeigneten Organs wäre der nächste Schritt. Hierdurch wird die Lebensqualität der Betroffenen wieder wesentlich erhöht. Es kann dann in den meisten Fällen ein ganz normales Leben geführt werden. Allerdings kann es auch hier Komplikationen geben. Der Mangel an Spenderorganen bedeutet zudem oftmals eine lange Wartezeit. Deshalb ist es notwendig, Behandlungsmöglichkeiten gegen Zystenbildung und das Wachstum der Zysten zu finden.

Weltweit werden Forschungen durchgeführt, um die Erkrankung optimal behandeln zu können. Klinische Studien werden in den nächsten Jahren Erkenntnisse über Behandlungsmöglichkeiten bringen. Wenn auch Sie interessiert sind, fragen Sie doch bei Ihrem nächsten Arztbesuch nach.